آشنایی با سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome
سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری (KID) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با مجموعه ای از مشکلات پوستی چشمی و شنوایی خود را نشان می دهد. اگر به دنبال اطلاعاتی جامع و دقیق درباره این سندرم هستید این مطلب به شما کمک می کند تا با علائم علل روش های تشخیص و درمان های موجود برای این بیماری آشنا شوید و پاسخ سوالات خود را بیابید.
سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome
سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری (KID) که با نام های دیگری مانند سوختگی پیشرونده پوستی قرنیه ای و اریترودرمای شبه ایکتیوز با درگیری قرنیه و ناشنوایی نیز شناخته می شود یک بیماری نادر ژنتیکی است که از بدو تولد یا در اوایل دوران کودکی بروز می کند. این سندرم با مجموعه ای از علائم مشخص می شود که شامل مشکلات پوستی چشمی و شنوایی است.
بررسی اجمالی سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری
سندرم KID یک اختلال نادر است که بر اثر جهش در ژن GJB2 ایجاد می شود. این ژن مسئول تولید پروتئین کانکسین ۲۶ است که در ارتباط سلول ها با یکدیگر نقش دارد. جهش در این ژن باعث اختلال در عملکرد سلول های پوست چشم و گوش می شود و در نتیجه علائم سندرم KID ظاهر می شوند. این بیماری معمولاً با کدورت پیشرونده قرنیه هیپرکراتوز و ناشنوایی حسی-عصبی همراه است.
علائم و نشانه های سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری
علائم سندرم KID می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد اما شایع ترین آن ها عبارتند از:
- مشکلات پوستی: پوست خشک و پوسته پوسته (ایکتیوز) ضخیم شدن پوست (هیپرکراتوز) قرمزی پوست (اریترودرما).
- مشکلات چشمی: التهاب قرنیه (کراتیت) کدورت قرنیه حساسیت به نور (فتوفوبیا) کاهش بینایی.
- مشکلات شنوایی: ناشنوایی حسی-عصبی که معمولاً از بدو تولد وجود دارد یا در اوایل دوران کودکی ایجاد می شود.
سایر علائم احتمالی شامل موارد زیر است:
- مشکلات دندانی
- نازک شدن یا از دست دادن مو
- افزایش خطر ابتلا به عفونت ها
- مشکلات در رشد و نمو
مطلب مرتبط: آشنایی با سندرم فوهوینکل Vohwinkel syndrome
علت ابتلا به سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری
سندرم KID یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن GJB2 ایجاد می شود. این ژن بر روی کروموزوم ۱۳ قرار دارد و مسئول تولید پروتئین کانکسین ۲۶ است. کانکسین ۲۶ در تشکیل اتصالات شکاف دار بین سلول ها نقش دارد که امکان برقراری ارتباط و تبادل مواد بین سلول ها را فراهم می کند. جهش در ژن GJB2 باعث اختلال در عملکرد کانکسین ۲۶ می شود و در نتیجه سلول های پوست چشم و گوش نمی توانند به درستی با یکدیگر ارتباط برقرار کنند. این اختلال منجر به بروز علائم سندرم KID می شود.
تشخیص سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری
تشخیص سندرم KID معمولاً بر اساس علائم بالینی و معاینه فیزیکی انجام می شود. پزشک ممکن است آزمایش های زیر را نیز برای تأیید تشخیص و بررسی شدت بیماری تجویز کند:
- آزمایش های ژنتیکی: برای شناسایی جهش در ژن GJB2.
- معاینه چشم: برای بررسی قرنیه و سایر ساختارهای چشم.
- آزمایش شنوایی: برای ارزیابی میزان شنوایی.
- بیوپسی پوست: برای بررسی بافت پوست زیر میکروسکوپ.
درمان سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری
در حال حاضر درمان قطعی برای سندرم KID وجود ندارد. درمان های موجود بر کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار تمرکز دارند.
مطلب مرتبط: آشنایی با سندرم کارواخال Carvajal syndrome
درمان علامتی سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری
درمان علامتی شامل استفاده از داروهای موضعی برای کاهش خشکی و پوسته پوسته شدن پوست قطره های چشمی برای کاهش التهاب قرنیه و استفاده از سمعک یا کاشت حلزون برای بهبود شنوایی است.
درمان های حمایتی سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری
درمان های حمایتی شامل مراقبت های پوستی منظم محافظت از چشم ها در برابر نور خورشید و پیگیری منظم با پزشکان متخصص است. همچنین حمایت روانی و اجتماعی از بیمار و خانواده اش نیز بسیار مهم است.
بدشکلی های مادرزادی مرتبط با سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری
برخی از افراد مبتلا به سندرم KID ممکن است با بدشکلی های مادرزادی دیگری نیز متولد شوند از جمله:
- مشکلات قلبی
- ناهنجاری های اسکلتی
- مشکلات کلیوی
مطلب مرتبط: بیماری های پوستی مرتبط با سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری
علاوه بر ایکتیوز و هیپرکراتوز افراد مبتلا به سندرم KID ممکن است به بیماری های پوستی دیگری نیز مبتلا شوند از جمله:
- عفونت های پوستی
- سرطان پوست
عوارض سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری
عوارض سندرم KID می تواند شامل موارد زیر باشد:
- از دست دادن بینایی
- از دست دادن شنوایی
- عفونت های مکرر
- مشکلات در رشد و نمو
- افزایش خطر ابتلا به سرطان
سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری چگونه به ارث می رسد؟
این سندرم معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد به این معنی که تنها یک نسخه از ژن جهش یافته برای بروز بیماری کافی است.
مطلب مرتبط: آشنایی با سندرم ناکسوس Naxos syndrome
آیا سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری قابل پیشگیری است؟
از آنجایی که این سندرم یک بیماری ژنتیکی است در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. مشاوره ژنتیک می تواند به خانواده های دارای سابقه این بیماری کمک کند.
چه آزمایش هایی برای تشخیص سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری انجام می شود؟
آزمایش های ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن GJB2 معاینه چشم و آزمایش شنوایی از جمله آزمایش های تشخیصی این سندرم هستند.
آیا سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری درمان قطعی دارد؟
در حال حاضر درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان ها بیشتر بر کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار تمرکز دارند.
طول عمر افراد مبتلا به سندرم کراتیت-ایکتیوز-کری چقدر است؟
طول عمر افراد مبتلا به این سندرم می تواند متفاوت باشد و به شدت بیماری و عوارض آن بستگی دارد. با مراقبت های مناسب بسیاری از این افراد می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.