آشنایی با سندرم هاول-ایوانز Howel–Evans syndrome

آیا تا به حال نام سندرم هاول ایوانز به گوشتان خورده است؟ این بیماری نادر ژنتیکی با علائمی همچون ضخیم شدن پوست کف دست و پا (کراتوز) و افزایش خطر ابتلا به سرطان مری شناخته می شود. اگر به دنبال اطلاعات جامعی در مورد این سندرم علائم علل تشخیص درمان و نحوه زندگی با آن هستید این راهنما به شما کمک می کند تا با ابعاد مختلف این بیماری آشنا شوید و پاسخ سوالات خود را بیابید.

سندرم هاول ایوانز (Howel-Evans Syndrome)

سندرم هاول ایوانز یک بیماری ژنتیکی نادر است که با کراتوز کف دست و پا (ضخیم شدن پوست کف دست و پا) و افزایش خطر ابتلا به سرطان مری مشخص می شود. این سندرم به نام دو پزشک به نام های هاول ایوانز نامگذاری شده است که اولین بار این بیماری را در یک خانواده ولزی در دهه 1950 شناسایی کردند. این بیماری معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شود و متاسفانه پیش آگهی خوبی ندارد.

علائم سندرم هاول ایوانز

علائم اصلی سندرم هاول ایوانز عبارتند از کراتوز کف دست و پا و افزایش خطر ابتلا به سرطان مری. شدت این علائم می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد.

کراتوز کف دست و پا

کراتوز کف دست و پا به معنای ضخیم شدن پوست کف دست و پا است. در سندرم هاول ایوانز این ضخیم شدن معمولاً از دوران کودکی یا نوجوانی شروع می شود و به تدریج پیشرفت می کند. پوست ضخیم شده ممکن است خشک ترک خورده و دردناک باشد. این وضعیت می تواند راه رفتن و انجام فعالیت های روزمره را دشوار کند.

سرطان مری

یکی از جدی ترین عوارض سندرم هاول ایوانز افزایش خطر ابتلا به سرطان مری است. افراد مبتلا به این سندرم در سنین پایین تری نسبت به جمعیت عمومی در معرض خطر ابتلا به این نوع سرطان قرار دارند. به همین دلیل غربالگری منظم برای تشخیص زودهنگام سرطان مری در این افراد بسیار مهم است.

علل بروز سندرم هاول ایوانز

سندرم هاول ایوانز یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از جهش در ژن TGM5 است. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که در ساختار پوست نقش دارد.

جهش ژنتیکی

جهش در ژن TGM5 منجر به اختلال در عملکرد پروتئین مربوطه می شود و در نتیجه کراتین بیش از حد در پوست تولید می شود. این تجمع کراتین باعث ضخیم شدن پوست کف دست و پا (کراتوز) می شود. جهش در این ژن همچنین ممکن است خطر ابتلا به سرطان مری را افزایش دهد اگرچه مکانیسم دقیق این ارتباط هنوز به طور کامل مشخص نشده است.

وراثت

سندرم هاول ایوانز به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که فرد باید دو نسخه از ژن جهش یافته (یکی از هر والدین) را به ارث ببرد تا به این سندرم مبتلا شود. اگر فرد فقط یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث ببرد ناقل بیماری خواهد بود و علائمی از خود نشان نخواهد داد اما می تواند ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کند.

تشخیص سندرم هاول ایوانز

تشخیص سندرم هاول ایوانز معمولاً بر اساس علائم بالینی سابقه خانوادگی و نتایج آزمایش های ژنتیکی انجام می شود.

معاینه بالینی

پزشک با معاینه فیزیکی و بررسی علائم موجود می تواند به وجود سندرم هاول ایوانز مشکوک شود. وجود کراتوز کف دست و پا به ویژه در سنین پایین می تواند نشانه مهمی باشد. همچنین پزشک سابقه خانوادگی فرد را در مورد وجود این بیماری یا سایر بیماری های ژنتیکی بررسی می کند.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک می تواند جهش در ژن TGM5 را شناسایی کند و تشخیص سندرم هاول ایوانز را تایید کند. این آزمایش معمولاً با استفاده از نمونه خون انجام می شود.

آندوسکوپی

از آنجایی که افراد مبتلا به سندرم هاول ایوانز در معرض خطر ابتلا به سرطان مری هستند آندوسکوپی منظم برای غربالگری سرطان مری توصیه می شود. آندوسکوپی روشی است که در آن یک لوله نازک و انعطاف پذیر با یک دوربین به داخل مری فرستاده می شود تا پزشک بتواند پوشش مری را بررسی کند و در صورت وجود هرگونه ناهنجاری نمونه برداری (بیوپسی) انجام دهد.

درمان سندرم هاول ایوانز

در حال حاضر درمان قطعی برای سندرم هاول ایوانز وجود ندارد. درمان های موجود بر کاهش علائم و پیشگیری از عوارض متمرکز هستند.

درمان کراتوز

درمان کراتوز کف دست و پا شامل استفاده از کرم ها و لوسیون های نرم کننده و مرطوب کننده است. در موارد شدیدتر ممکن است از داروهای موضعی یا خوراکی برای کاهش ضخامت پوست استفاده شود. همچنین فیزیوتراپی می تواند به بهبود حرکت و کاهش درد کمک کند.

غربالگری سرطان مری

غربالگری منظم سرطان مری با استفاده از آندوسکوپی برای افراد مبتلا به سندرم هاول ایوانز بسیار مهم است. تشخیص زودهنگام سرطان مری می تواند شانس موفقیت درمان را افزایش دهد. پزشک متخصص فواصل زمانی مناسب برای انجام آندوسکوپی را بر اساس شرایط فردی تعیین می کند.

پیش آگهی سندرم هاول ایوانز

پیش آگهی سندرم هاول ایوانز به طور کلی ضعیف است زیرا افراد مبتلا به این سندرم در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان مری در سنین پایین قرار دارند. با این حال تشخیص زودهنگام و درمان سرطان مری می تواند پیش آگهی را بهبود بخشد.

سندرم هاول ایوانز و سرطان مری

ارتباط بین سندرم هاول ایوانز و سرطان مری به خوبی ثابت شده است. جهش در ژن TGM5 علاوه بر ایجاد کراتوز می تواند باعث تغییراتی در سلول های مری شود که آنها را مستعد سرطانی شدن می کند. به همین دلیل افراد مبتلا به سندرم هاول ایوانز باید به طور منظم برای غربالگری سرطان مری اقدام کنند.

زندگی با سندرم هاول ایوانز

زندگی با سندرم هاول ایوانز می تواند چالش برانگیز باشد. کراتوز کف دست و پا می تواند فعالیت های روزمره را دشوار کند و خطر ابتلا به سرطان مری می تواند باعث اضطراب و نگرانی شود. با این حال با مراقبت های پزشکی مناسب حمایت خانواده و دوستان و استفاده از راهکارهای مقابله ای افراد مبتلا به این سندرم می توانند کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

سندرم هاول ایوانز چگونه به ارث می رسد؟

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد یعنی فرد باید دو نسخه جهش یافته از ژن را از والدین خود دریافت کند تا بیمار شود.

آیا سندرم هاول ایوانز درمان قطعی دارد؟

متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان ها بیشتر بر کاهش علائم و پیشگیری از عوارض متمرکز هستند.

آیا افراد مبتلا به سندرم هاول ایوانز حتما به سرطان مری مبتلا می شوند؟

خیر همه افراد مبتلا به این سندرم به سرطان مری مبتلا نمی شوند اما خطر ابتلا به این سرطان در آنها به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

هر چند وقت یکبار باید برای غربالگری سرطان مری اقدام کرد؟

فواصل زمانی غربالگری سرطان مری توسط پزشک متخصص و بر اساس شرایط فردی تعیین می شود اما معمولاً آندوسکوپی به صورت دوره ای توصیه می شود.

آیا می توان از بروز سندرم هاول ایوانز پیشگیری کرد؟

از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است پیشگیری از بروز آن امکان پذیر نیست. اما مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند به زوج هایی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند کمک کند تا خطر انتقال آن به فرزندان خود را ارزیابی کنند.

میزان شیوع سندرم هاول ایوانز چقدر است؟

سندرم هاول ایوانز یک بیماری بسیار نادر است و میزان شیوع آن در جمعیت عمومی مشخص نیست.

آیا بین شدت کراتوز و احتمال ابتلا به سرطان مری ارتباطی وجود دارد؟

تحقیقات در این زمینه هنوز ادامه دارد اما به نظر می رسد که بین شدت کراتوز و افزایش خطر ابتلا به سرطان مری ارتباطی وجود داشته باشد.

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند؟

افرادی که سابقه خانوادگی سندرم هاول ایوانز را دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند.