کراتودرمی پالموپلانتار غیر اپیدرمولیتیک؛ علائم، علل و روش های درمان

کراتودرمی پالموپلانتار غیر اپیدرمولیتیک چیست

کراتودرمی پالموپلانتار به گروهی از اختلالات پوستی گفته می شود که ویژگی اصلی آن ها ضخیم شدن غیرطبیعی لایه شاخی پوست در نواحی کف دست و کف پا است. این ضخیم شدن که در اصطلاح پزشکی هایپرکراتوز نامیده می شود می تواند به صورت منتشر در تمام سطح کف دست و پا یا به صورت کانونی و خطی در نقاط تحت فشار ظاهر گردد. نوع غیر اپیدرمولیتیک این بیماری که شایع ترین فرم ارثی آن محسوب می شود با عدم وجود تاول و جدا شدن لایه های اپیدرم مشخص می گردد. در این حالت پوست ضخیم شده معمولاً رنگ زرد یا مومی دارد و مرزهای نسبتاً مشخصی با پوست سالم اطراف خود دارد.

علائم و نشانه های بالینی بیماری

تشخیص این عارضه معمولاً با مشاهده الگوی خاص ضایعات پوستی امکان پذیر است. علائم بالینی اغلب از اوایل کودکی یا دوران نوجوانی خود را نشان می دهند و با گذشت زمان ممکن است شدت آن ها افزایش یابد. مهم ترین نشانه های این بیماری عبارتند از:

• ضخیم شدن یکنواخت و منتشر پوست کف دست و کف پا با رنگ زرد یا مومی
• خشکی شدید پوست و ایجاد شیارها یا ترک های عمیق و دردناک
• پوسته ریزی و جدا شدن لایه های سطحی پوست در حاشیه نواحی ضخیم شده
• تعریق بیش از حد در نواحی درگیر که می تواند بوی نامطبوع ایجاد کند
• درد و ناراحتی هنگام راه رفتن یا انجام کارهای دستی به دلیل کاهش انعطاف پذیری پوست

علل و عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری

ریشه اصلی کراتودرمی پالموپلانتار غیر اپیدرمولیتیک در جهش های ژنتیکی نهفته است. این بیماری اغلب با الگوی وراثت اتوزومال غالب منتقل می شود به این معنی که وجود تنها یک نسخه از ژن معیوب در والدین برای ابتلای فرزند کافی است. جهش در ژن های مسئول تولید کراتین به ویژه ژن KRT9 که مخصوص کف دست است و ژن KRT1 که در کف دست و پا بیان می شود ساختار پروتئینی پوست را مختل می کند. این اختلال در ساختار کراتین باعث می شود سلول های پوستی به جای ریزش طبیعی به صورت غیرطبیعی تجمع یافته و لایه ضخیم و سختی را تشکیل دهند. عوامل محیطی مانند اصطکاک مداوم، فشار مکانیکی و رطوبت زیاد می توانند به عنوان عوامل تشدید کننده عمل کرده و شدت علائم را افزایش دهند.

تفاوت کراتودرمی اپیدرمولیتیک و غیر اپیدرمولیتیک

درک تفاوت بین این دو نوع اصلی کراتودرمی برای انتخاب روش درمانی مناسب حیاتی است. در نوع اپیدرمولیتیک که به سندرم فورنر نیز معروف است جهش ژنتیکی باعث ناپایداری سلول های لایه شاخی پوست می شود. این ناپایداری منجر به جدا شدن لایه های پوستی و تشکیل تاول های دردناک در نواحی تحت فشار می گردد. در مقابل در نوع غیر اپیدرمولیتیک یا سندرم اونا توست ساختار لایه های پوستی پایدارتر است و تاول تشکیل نمی شود. ضخیم شدن پوست در نوع غیر اپیدرمولیتیک معمولاً یکنواخت تر بوده و عوارض ثانویه مانند عفونت تاول ها در آن کمتر مشاهده می شود اما ترک های عمیق پوستی در هر دو نوع می تواند رخ دهد.

روش های تشخیص توسط پزشک متخصص

تشخیص نهایی این عارضه بر عهده پزشک متخصص پوست و مو است. فرآیند تشخیص معمولاً با بررسی دقیق سابقه پزشکی بیمار و معاینه فیزیکی ضایعات پوستی آغاز می شود. پزشک الگوی توزیع ضخیم شدن پوست وجود یا عدم وجود تاول و سابقه خانوادگی بیماری را ارزیابی می کند. در مواردی که تشخیص بالینی قطعی نباشد یا نیاز به رد سایر بیماری های پوستی مانند پسوریازیس یا اگزما وجود داشته باشد نمونه برداری از پوست انجام می شود. بررسی بافت شناسی نمونه زیر میکروسکوپ می تواند ویژگی های خاص هایپرکراتوز را بدون نشانه های اپیدرمولیز تأیید کند. در شرایط خاص و برای مشاوره ژنتیکی دقیق آزمایش های ژنتیکی مولکولی برای شناسایی جهش های خاص در ژن های کراتین درخواست می شود.

گزینه های درمانی و مدیریت بیماری

اگرچه در حال حاضر درمان قطعی و دائمی برای اصلاح نقص ژنتیکی وجود ندارد اما هدف اصلی درمان کاهش ضخامت پوست تسکین درد و پیشگیری از عوارض ثانویه است. رویکرد درمانی معمولاً ترکیبی از روش های زیر است:

درمان های موضعی و کراتولیتیک

استفاده منظم از عوامل کراتولیتیک خط اول درمان محسوب می شود. کرم ها و پمادهای حاوی اوره با غلظت های بالا اسید سالیسیلیک یا اسید لاکتیک به شکستن پیوندهای بین سلول های مرده پوست کمک کرده و ضخامت لایه شاخی را کاهش می دهند. مرطوب کننده های قوی و امولینت ها نیز برای حفظ رطوبت پوست و جلوگیری از خشکی و ترک خوردن ضروری هستند. در صورت وجود التهاب یا خارش ممکن است پزشک کورتیکواستروئیدهای موضعی ضعیف را برای دوره های کوتاه تجویز کند.

درمان های سیستمیک و خوراکی

در موارد شدید که درمان های موضعی پاسخگو نیستند و بیماری تأثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی بیمار دارد داروهای رتینوئید خوراکی مانند آسیترتین ممکن است تجویز شوند. این داروها با تنظیم تکثیر و تمایز سلول های پوستی ضخامت پوست را به طور مؤثری کاهش می دهند. با این حال مصرف این داروها نیازمند نظارت دقیق پزشکی است زیرا می توانند عوارض جانبی مانند خشکی مخاط افزایش چربی خون و ناهنجاری های کبدی ایجاد کنند و مصرف آن ها در دوران بارداری به شدت ممنوع است.

مراقبت های روزانه و پیشگیری از عوارض

مدیریت موفق این بیماری تا حد زیادی به رعایت دقیق مراقبت های روزانه بستگی دارد. اقدامات زیر می توانند به کنترل علائم و پیشگیری از تشدید بیماری کمک کنند:

• خیساندن روزانه دست و پا در آب ولرم به مدت ۱۵ تا ۲۰ دقیقه برای نرم شدن پوست ضخیم
• استفاده ملایم از سنگ پا یا سوهان مخصوص پس از خیساندن برای برداشتن لایه های مرده بدون ایجاد زخم
• مالیدن فوری مرطوب کننده قوی بلافاصله پس از خشک کردن پوست برای حبس رطوبت
• پوشیدن کفش های راحت با کفی های طبی و جوراب های نخی برای کاهش اصطکاک و فشار بر کف پا
• استفاده از دستکش های محافظ در هنگام انجام کارهای خانه یا فعالیت هایی که با مواد شوینده یا اصطکاک سر و کار دارند
• مراجعه فوری به پزشک در صورت مشاهده علائم عفونت مانند قرمزی شدید تورم یا ترشح چرکی از ترک های پوستی

پرسش های متداول