آشنایی با بیماری ملدا Mal de Meleda
آیا شما هم با ضخیم شدن پوست دست و پا به ویژه در نواحی کف و پشت دست و پا مچ دست و مچ پا مواجه هستید؟ آیا این مشکل از بدو تولد همراه شما بوده و با علائمی مانند قرمزی پوست اطراف دهان تعریق بیش از حد و عفونت های قارچی عودکننده همراه است؟ اگر پاسخ شما مثبت است ممکن است به بیماری نادر مال د ملدا مبتلا باشید. این محتوا به شما کمک می کند تا با این بیماری پوستی نادر علل علائم نحوه توارث و راه های مدیریت آن آشنا شوید.
مال د ملدا (Mal de Meleda)
مال د ملدا یک بیماری ژنتیکی نادر است که با ضخیم شدن پوست کف دست و پا (پالموپلانتار کراتودرمی) مشخص می شود. این بیماری معمولاً از بدو تولد یا در اوایل دوران کودکی شروع می شود و می تواند تاثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد داشته باشد. مال د ملدا یک بیماری پیشرونده است به این معنی که علائم آن با گذشت زمان بدتر می شوند. اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما روش هایی برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا وجود دارد.
بیماری مال د ملدا
بیماری مال د ملدا یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً پوست را درگیر می کند. نام این بیماری از جزیره مِلِدا در کرواسی گرفته شده است جایی که برای اولین بار شناسایی شد. این بیماری به دلیل جهش در ژن SLURP1 ایجاد می شود و با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. افراد مبتلا به مال د ملدا معمولاً دارای پوست ضخیم و سفت در کف دست و پا هستند که می تواند باعث درد ترک خوردگی و مشکلات حرکتی شود.
مشخصات بیماری مال د ملدا
مطلب مرتبط: آشنایی با اریتما میگرانس Erythema migrans
توصیف بیماری مال د ملدا
بیماری مال د ملدا با علائم مشخصی همچون پالموپلانتار کراتودرمی (ضخیم شدن پوست کف دست و پا) هایپرکراتوز (افزایش ضخامت لایه بیرونی پوست) محدودیت حرکتی به دلیل ضخیم شدن پوست عفونت های قارچی مکرر در نواحی آسیب دیده و در برخی موارد کوتاهی انگشتان دست و پا (براکی داکتیلی) بروز می کند. شدت این علائم در افراد مختلف متفاوت است. این علائم می توانند تاثیرات قابل توجهی بر فعالیت های روزمره و کیفیت زندگی فرد داشته باشند.
علل بیماری مال د ملدا
علت اصلی بیماری مال د ملدا جهش در ژن SLURP1 است. این ژن نقش مهمی در تمایز و رشد سلول های پوست دارد. جهش در این ژن منجر به اختلال در عملکرد پروتئین SLURP1 می شود که در نهایت باعث تکثیر بیش از حد سلول های پوست و ایجاد ضخیم شدگی در کف دست و پا می شود. تحقیقات نشان داده اند که پروتئین SLURP-1 در کنترل رشد تقسیم و بقای سلول های پوستی نقش دارد و کمبود آن می تواند منجر به مشکلات پوستی شود.
الگوی توارث بیماری مال د ملدا
مال د ملدا یک بیماری اتوزومی مغلوب است به این معنی که فرد باید دو نسخه جهش یافته از ژن SLURP1 را به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. اگر هر دو والدین حامل یک نسخه جهش یافته باشند 25% احتمال دارد که فرزندشان به بیماری مبتلا شود 50% احتمال دارد که فرزندشان حامل ژن جهش یافته باشد (بدون علائم بیماری) و 25% احتمال دارد که فرزندشان هیچ نسخه ای از ژن جهش یافته را به ارث نبرد. بنابراین ازدواج های فامیلی که احتمال وجود ژن های مشابه در خانواده را افزایش می دهند می توانند خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهند.
فراوانی بیماری مال د ملدا
مال د ملدا یک بیماری بسیار نادر است و شیوع دقیق آن مشخص نیست. این بیماری برای اولین بار در جزیره مِلِدا در کرواسی شناسایی شد اما در جمعیت های سراسر جهان نیز گزارش شده است. با توجه به نادر بودن این بیماری آمار دقیقی از تعداد افراد مبتلا در دسترس نیست اما تخمین زده می شود که تعداد آن ها بسیار کم باشد. به همین دلیل تحقیقات در مورد این بیماری محدود است و نیاز به مطالعات بیشتری برای درک بهتر مکانیسم های بیماری زایی و یافتن روش های درمانی مؤثرتر وجود دارد.
آیا بیماری مال د ملدا درمان قطعی دارد؟
متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری مال د ملدا وجود ندارد. درمان های موجود بر کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار تمرکز دارند.
چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به مال د ملدا هستند؟
افرادی که دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند و والدینی که حامل ژن جهش یافته SLURP1 هستند بیشتر در معرض خطر ابتلا قرار دارند.
مطلب مرتبط: آشنایی با رینوفیما Rhinophyma
آیا مال د ملدا یک بیماری واگیردار است؟
خیر مال د ملدا یک بیماری ژنتیکی است و واگیردار نیست. این بیماری از طریق تماس فیزیکی یا تنفس منتقل نمی شود.
روش های تشخیص بیماری مال د ملدا چیست؟
تشخیص مال د ملدا معمولاً بر اساس معاینه بالینی سابقه خانوادگی و انجام آزمایش های ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن SLURP1 صورت می گیرد.
آیا ازدواج فامیلی خطر ابتلا به مال د ملدا را افزایش می دهد؟
بله ازدواج فامیلی احتمال به ارث رسیدن دو نسخه جهش یافته از ژن SLURP1 را افزایش می دهد و در نتیجه خطر ابتلا به بیماری بیشتر می شود.
مطلب مرتبط: چه آزمایشاتی برای تشخیص بیماری مال د ملدا انجام می شود؟
آزمایش ژنتیک به ویژه تعیین توالی ژن SLURP1 اصلی ترین روش برای تشخیص قطعی بیماری مال د ملدا است.
عوارض بیماری مال د ملدا چیست؟
عوارض مال د ملدا شامل درد ترک خوردگی پوست محدودیت حرکتی عفونت های قارچی مکرر و در موارد شدید ناتوانی در انجام فعالیت های روزمره است.
آیا بیماری مال د ملدا بر طول عمر تاثیر می گذارد؟
مال د ملدا به طور مستقیم بر طول عمر تاثیر نمی گذارد اما عوارض ناشی از آن می تواند کیفیت زندگی را کاهش دهد.
آیا می توان از بروز بیماری مال د ملدا پیشگیری کرد؟
از آنجایی که مال د ملدا یک بیماری ژنتیکی است پیشگیری از بروز آن امکان پذیر نیست. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند به خانواده های در معرض خطر کمک کند.
بهترین روش های مدیریت و کاهش علائم بیماری مال د ملدا کدامند؟
استفاده از نرم کننده های پوست داروهای ضد قارچ موضعی یا خوراکی فیزیوتراپی و در برخی موارد جراحی می توانند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند.
